1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü

“Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalık” diyen Sarıkaya, hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemediğini, kanda biriktiğini ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yarattığını vurgulayarak “Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel gerilik.  Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerden. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150-200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksek. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten1’i)  hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedeni” dedi.

Sarıkaya yaptığı açıklamada şunları ifade etti:

“Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm var. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmekte. Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kâğıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmekte.

2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 iken, tarama oranlarımız artık yüzde 97’lerin üstünde seyretmekte. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmakta. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmakta.

 Ülkemizde her yıl 1 Haziran ‘Ulusal Fenilketonüri Günü’ olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmekte. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmakta.”