Nadir Hastalıkların genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülmesi ilgili ortaya sorunlu süreçler çıktığını belirten Sarıkaya “Nadir Hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Literatürde yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlandı. Yeni bulunan hastalıklar tıbbi literatür de düzenli olarak tanımlanmaya devam etmekte. Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıklardır. Günümüzde, birçok nadir hastalıkların nedeni bilinmemekte. Avrupa’da olduğu gibi ülkemizde de bilim insanları nadir hastalıklar üzerine birçok araştırma yapmakta ve bulunan sonuçlar değerlendirilerek itina ile arşivlenmekte” ifadelerini kullandı.
Sarıkaya, nadir hastalıkların ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici hastalıklar olduğunu vurgulayarak “Proksimalspinalmüsküleratrofi, nörofibromatoz, cam kemik hastalığı, kondrodisplazi veya Rettsendromunda olduğu gibi birçok nadir hastalıkta, belirtiler doğumda veya çocukluk döneminde gözlenebilmekte. Ancak, nadir hastalıkların yüzde 50’den fazlası erişkinlik döneminde ortaya çıkmakta.
Tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de tanı koymada biyolojik örneklerin önemi büyük olsa da tam anlamıyla tanısı ve tedavisi çözülemeyen bu hastalıklar hakkında araştırmalar devam etmekte, her geçen gün yeni bilgiler edinilmekte” şeklinde konuştu.
Nadir Hastalıklara yönelik geliştirilecek tedaviler hastalıkların daha etkin kontrolünü sağlayacağı için, hastaların klinik seyri, hastalar ve yakınlarının yaşam kalitesi ve ülkelerin sağlık sistemleri ile ekonomileri üzerinde önemli etki yaratacağının altını çizen Sarıkaya şunlar belirtti:
“Nadir hastalıkların etkin yönetiminde; bu hastalıklara yönelik Ar-Ge çalışmalarının yürütülmesi, hastalıkların önlenmesi ve erken tanısı, hastaların destek tedavileri dahil ihtiyaç duydukları tüm tedavilere erişimi, hasta kayıtlarının uzun vadede ve düzenli olarak tutulması hem sağlık çalışanları hem de toplum genelinde farkındalık yaratılması büyük önem taşımakta.Ülkemizde nadir hastalıkların yönetimi çoğunlukla 3. basamak sağlık kurumları olan eğitim ve araştırma hastaneleri, üniversite hastaneleri ve şehir hastanelerinde sürdürülmekte. Bu kurumların bazılarında, ilgili anabilim dalı içinde, belirli nadir hastalıklar veya hastalık gruplarında özelleşmiş poliklinikler ya da merkezler de bulunmakta.Henüz çok yeni ve gelişim aşamasında olan, sınırlı sayıdaki bu merkezler hali hazırda daha çok bu alandaki araştırma faaliyetlerini yürütmekte.” (İSAK TEMÜR)